enfermedad de SCHLINDER

enfermedad de SCHLINDER
enfermedad de SCHLINDER
acumulación de N-Acetilgalactosamina-O-glucopéptidos trisacáridos (la naturaleza del material acumulado aún no está bien establecida) en la orina y sustancia gris cerebral, por un déficit en la a-N-acetilgalactosaminidasa. Tiene dos formas:

- Forma infantil, con rtraso de desarrollo y regresión rápida a partir del segundo año. Ceguera cortical,
mioclonías, espasticidad, postura decorticada y retraso psicomotor intenso
- Forma adulta: mucho más benigna. Angioqueratoma

Diccionario ilustrado de Términos Médicos.. . 2010.


Diccionario médico. 2013.

Игры ⚽ Нужно решить контрольную?

Compartir el artículo y extractos

Link directo
Do a right-click on the link above
and select “Copy Link”